MAKALAH genetika

NAMA KELOMPOK 1

DI SUSUN OLEH

1.ADITYAS CVHRISDIANNARA

                                              2.DEVI PERMATA SARI

                                              3.FESSY NOVITA SARI

                                              4.HEPTI SUSANTI

                                              5.NOPEN MOGIYARTO

     

AKADEMI ANALIS KESEHATAN HARAPAN BANGSA

Jl.Depati Payung Negara Padang Kemiling Telp/Fax: 0736-52606

Kec.Selebar Kel.Pekan Sabtu Kota Bengkulu

KATA PENGANTAR

                Hubungan Genetika (Ilmu Keturunan) dengan berbagai macam problema manusia seperti kesehatan, penyakit, cacat jasmani maupun mental, pewarisan cirri-ciri dan kelainan bawaan, semakin jelas. Disanping para dokter, masyarakat sendiri seyogyanya mengenal konsep-konsep dasar Genetika untuk dapat mengenal orang-orang dengan resiko memiliki penyakit atau kelainan Genetik. Rahasia anda pribadi pun sebaiknya anda ketahui agar supaya siap menciptakan keluarga yang sehat.

            Buku-buku pelajaran tentang Genetika bermunculan satu demi satu, tetapi buku ini adalah yang pertama kali terbit dalam bahasa Indonesia yang khusus membicarakan berbagai persoalan keturunan pada manusia.

            Dengan buku ini penulis ingin membantu Pemerintah dalam usahanya menyediakan buku-buku pelajaran yang sangat diperlukan dalam Pembangunan. Tidak berarti bahwa buku-buku pelajaran Genetika yang telah ada dan ditulis dalam bahasa asing itu harus tetap ditimba untuk mendapatkan pengetahuan yang lebih luas serta mendalam. Buku ini hanya sekedar membantu memperlancar penangkapan serta pengertian anda, karena bahasanya lebih mudah dimengerti.

           

            Buku ini disusun sesuai dengan program pendidikan strata 1 (S1), yaitu jenjang sarjana.

            Tanpa ragu penulis mengakui akan kekurangan-kekurangan yang ada, namun demikian penulis mempunyai harapan semoga buku ini dapat berguna bagi pihak yang memerlukannya.

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR……………………………………………………………………………….     v

DAFTAR ISI…………………………………………………………………………………………    vii

PENDAHULUAN……………………………………………………………………………………    1

1.       KROMOSOM………………………………………………………………………………   3-8

2.       BAHAN GENETIKA………………………………………………………………………   9-16

               

DAFTAR PUSTAKA…………………………………………………………………………………   19

BAB I

PENDAHULUAN

                Bapak Genetika “GREGOR MENDEL” (1822-1884) memperkenalkan teori-teorinya tentang keturunan yang kemudian dikenal sebagai Hukum Keturunan dari Mendel, maka pengetahuan tentang keturunan pada manusia sebenarnya telah ada sejak 1500 tahun yang lalu. Diwaktu itu telah dilaporkan adanya kelainan pendarahan yang diturunkan pada bangsa Taimund, yang kemudian dengan jelas digambarkan secara klinis pada tahun1803 pada suatu keluarga di Hampshire. Pada abad ke 18 Maupertuis sudah menyelidiki sifat diwariskannya albino dan polidaktili (jari lebih).

            Setelah para ilmuwan menemukan alat mikroskop dan kemudian dikenal kromosom, maka penelitain Biologi umumnya dan Genetika khususnya mengalami kemajuan dengan cepat. Bentuk, struktur dan perilaku kromosom tak lama kemudian diketahui. Genetika Manusia sendiri dimulai dengan ditemukannya golongan darah ABO oleh Landsteiner pada permulaan abad ini. Beberapa penyakit keturunan seperti butawaran, hemophilia, thalassemia, phenilketonuria (PKU) dan sebagainya lalu dapat dipastikan bahwa penyebabnya adalah sesuatu yang terdapat didalam kromosom. Sejak dapat dipastikan jumlah kromosom didalam sel tubuh orang sebanyak 46 pada tahun 1956, maka mulailah diketahui adanya beberapa cacat atau kelainan yang ada hubungan nya dengan kelainan kromosom. Cacat mental Mongoloid atau SindromaDown yang disebabkan karena seseorang mempunyai kelebihan autosom 21 segera diketahui.

            Kemajuan dalam bidang Biokimia memungkinkan para ahli mentapkan struktur serta susunan bahan genetic, yang berupa asam deoksiribonukleat atau ADN (nama aslinya DNA atau deoxyribonucleic acid) dan asam ribonukleat atau ARN (nama asingnya RNA atau ribonucleic acid). ADN dan ARN merupakan komponen penting pada gen yang mengatur sintesa protein. Disamping itu dikenal pula berbagai macam penyakit bawaan karena kesalahan metabolisme didalam tubuh orang. Penyakit ini disebabkan karena adanya defisiensi enzim, sedangkan pembentukan enzim ternyata diawali oleh gen-gen tertentu.

            Di Indonesia Genetika Manusia dimulai sejak zaman sebelum Perang Dunia II. Pada waktu itu penentuan golongan darah untuk tujuan kedokteran maupun untuk keperluan antropologi telah dilakukan oleh beberapa sarjana Belanda. Setelah Kemerdekaan, Genetika Manusia dikembangkan oleh almarhum dr. Partomo M. Alibazah, yang waktu itu bersama dengan dr. Tadjudin (kedua-duanya dari Bagian Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia) mulai mengembangkan teknik pemeriksaan Genetika Manusia seperti pemeriksaan kromatin seks. Penggunaan dermatoglifi untuk diagnostic kedokteran diperkenalkan oleh dr. Tadjudin dalam tahun 1966. Pemeriksaan kromosom pertama kali dilakukan oleh dr. Tiioe dkk.

1

Sesungguhnya sudah lama orang berkeinginan dan bertanya-tanya bagaimana caranya meningkatkan kualitas manusia atau melahirkan dan membesarkan manusia sesuai dengan pekerjaan tertentu. Bangsa Indonesia boleh merasa bahagia bahwa sesuai dengan Garis-Garis Besar Haluan Negara, hakekat Pembangunan Nasional adalah Pembangunan Manusia Indonesia seutuhnya dan Pembangunan seluruh masyarakat Indonesia. Berhubungan dengan itu dalam membangun generasi mendatang kita tidak boleh menyalahgunakan atau salah menafsirkan kemajuan-kemajuan teknologi, sehingga  akibatnya justru negatip. Perubahan orientasi serta pemikiran mengenai usaha memecahkan masalah kesehatan harus selalu berkembang sejalan dengan kemajuan teknologi dan social budaya. Memang usaha yang dilakukan kerapkali disertai oleh berbagai kesulitan, apabila jika diingat bahwa cirri-ciri yang sekarang dianggap baik, serasi, belum tentu baik dan serasi untuk generasi mendatang.

2

BAB II

PEMBAHASAN

A.KROMOSOM

            Didalam nukleus kebanyakan makhluk terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda itu dinamakan KROMOSOM dan zat yang menyusunnya disebut kromatin. Benden dan Boveri melaporkan bahwa banyaknya benda itu didalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap makhluk adalah konstan selama makhluk itu hidup. Benda-benda tersebut untuk pertama kali diberi nama kromosom. Fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik.

            Oleh Karena jumlah kromosom yang dimiliki tiap spesies tertentu adalah tetap, maka hal ini mempunyai arti penting dalam mengenal filogeni dan taksonomi dari suatu spesies. Cacing Ascaris megalocephalus univalens merupakan makhluk yang mempunyai kromosom paling sedikit, yaitu hanya 2 kromosom didalm sel somatis (sel tubuh). Makhluk-makhluk lainnya memiliki jumlah kromosom berbeda-beda.

            Sel kelamin (gamet) seperti sel telur atau ovum (sel kelamin betina) dan spermatozoon didalam sel somatis, karena itu dikatakan bersifat haploid (n kromosom). Satu set kromosom haploid dinamakan genon. Sel somatis dari kebanyakan makhluk memiliki dua genom, karena itu kebanyakan makhluk dikatakan bersifat diploid (2n kromosom). Terjadinya sel somatis yang diploid ini karena hasil bersatunya gamet jantan dan betina yang masing-masing haploid pada saat reproduksi seksual.

3

MORFOLOGI KROMOSOM

1.      Ukuran dan bentuk kromosom

Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi pula dapat menghisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat didalam inti istirahat.

Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50µ, diameternya antara 0,2-20 µ. Misalnya kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6 µ. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat didalm sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya tumbuhan-tumbuhan mempunyai kromosom lebih besar daripada hewan.

Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambar sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom.

a.       Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kiraditengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.

b.      Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagj menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.

c.       Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.

4

d.      Telosentris, apabila sentromer terletak diujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelombang inti (spindle) pada stadium anafase dari pembelahan inti.

2.      Tipe Kromosom

Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat didalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilakan data yang berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhana. Dalam tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa didalm sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya bahwa menusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat kepercayaan sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa ini sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.

      Seperti halnya denga kromosom dari individu eukaryotic (ialah individu yang memiliki nukleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:

a.       Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom didalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.

b.      Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y.

seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan Jerman bernama H. Henking dalam tahun 1891.

Pada manusia (dan kebanyakan Mammalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom-X. seorang laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. berhubung dengan itu formula kromosom untuk:

-          Perempuan normal = 46,XX

-          Laki-laki normal = 46,XY

5

Sel telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom + sebuah kromosom-X. sebaliknya, seorang laki-laki normal membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-X (disbut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-Y (disebut androspermium). Jadi secara teoretis, lahirnya anak perempuan dan laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50%.

3.      Cara pemeriksaan kromosom dan pembuatan karyotipe

Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan ialah kulit, sumsum tulang atau darah perifer.

Penemuan penting dan sangat popuper saat ini ialah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula mengambil 5cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA). Zat ini didapat dari ekstrak biji kacang merah (phaseolus vulgaris) dan mempunyai fungsi sangat penting, yaitu (a) menyebabkan sel-sel darah merah menggumpal sehingga mudah memisahkannya dari sel-sel darah putih (b) memacu sel-sel darah putih untuk membelah. Kemudian sel-sel lekosit dipelihara dalam keadaan steril pada temperature 37º C untuk kira-kira 3 hari . dalam waktu ini sel-sel membelah dan kemudian dibubuhkan zat kolkhisin sedikit. Kolkhisin adalah suatu alkaloida yang didapatkan dari umbi tanaman colchicum autumnale, yang mempunyai pengaruh unik, yaitu meniadakan pembentukan gelendong inti dan menghentikan pembelahan mitosis pada stadium metafase, ialah pada saatnya kromosom mengalami kontraksi  maksimal dan nampak paling jela. Kira-kira satu jam kemudian, ditambahkan larutan hipotonik salin, sehingga sel-sel membesar dan kromosom-kromosom menyebar letaknya. Akibatnya kromosom-kromosom dapat dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya.

6

Langkah berikutnya ialah memotret kromosom-kromosom yang letaknya sudah tersebar itu dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop.

Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasangan-pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didapatkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe. Oleh karena itu seringkali amat sulit untuk membedakan masing-masing kromosom, maka banyak ahli yang tidak suka menggunakan nomor urut 1-22 untuk autosom, melainkan mengelompokkannya menjadi kelompok A-G berdasarkan ukuran kromosom serta letak dari sentromer. Klasifikasi dan pemberian nomor kromosom manusia diputuskan oleh Konperensi Genetika di Universitas Colorado, Denver, USA dalam bulan April 1960.

STRUKTUR KROMOSOM

1.      Bagian-bagian dari kromosom

a. Kromatid    
        Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2.      

3.        

b. Kromomer  
       Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

777

c. Sentromer   
        Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

Sentromer adalah daerah yang mengerut dari kromosom saat proses mitosis atau meiosis dan merupakan tempat melekatnya benang-benang gelendong. Dalam daerah sentromer tampak adanya struktur seperti benang-benang yang dinamakan mikrotubulus. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah struktur seperti serabut yang terdapat pada sentromer Kinetokor mengikat mikrotubulus pada berkas gelendong pada waktu pembelahan inti.   

d. Lekukan kedua      
         Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).6666

656

e. Satelit         
           Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

f. Telomer       
          Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

           DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom.

           Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

8

BAHAN GENETIKA

                Dalam tahun 1869 seorang ahli ilmu kimia berkebangsaan Jerman bernama Friedrich Miescher menyelidiki susunan kimia dari nukleus sel. Ia mengetahui bahwa nukleus sel tidak terdiri dari karbohidrat, protein maupun lemak, melainkan terdiri dari zat yang mempunyai pengandungan fosfor yang sangat tinggi.Oleh karena itu terdapat didalam nukleus sel, maka zat itu disebut nuklein. Nama ini kemudian dirubah menjadi asam nukleat, karena asam ini menyusunnya. Asam nukleat terdiri dari 2 tipe, yaitu:

1.      Asam deoksiribonukleat atau ADN (nama asingnya: deoxyribonucleic acid atau DNA)

2.      Asam ribonukleat atau ARN ( nama asingnya: ribonucleic acid dan RNA)

ADN ADALAH BAHAN GENETIK

Beberapa kejadian memberikan petunjuk secara tidak langsung bahwa ADN itu mengandung informasi genetikdari makhluk hidup, misalnya:

a.       Hasil percobaan menyatakan bahwa kebanyakan ADN itu terdapat didalm kromosom, sedangkan ARN dan protein banyak terdapat dalam sitoplasma.

b.      Adanya korelasi yang tepat antara banyak nya ADN tiap sel dengan jumlah sel kromosom dalam tiap sel. Yaitu bahwa kebanyakan sel somatis dari organisme difloid misalnya, mengandung  tepat dua kali jumlah ADN dari pada jumlah ADN yang terdapat didalam gamet haploid dari spesies yang sama.

c.       Susunan monokuler dari ADN dalam semua sel yang berbeda beda dari suatu organisme adalah sama (ada beberapa pengecualian), sedangkan susunan ARN dan protein bervariasi dari satu tipe sel ke tipe sel lainnya baik kualitas maupun kuantitasnya.

9

STRUKTUR ADN (Asam deoksiribonukleat)

Bagian terbesar dari ADN terdapat didalam kromosom. Sedikit ADN terdapat juga didalam organel seperti mitokondria dari tumbuhan dan hewan, dan dalam kloroplast dari ganggang dan tumbuhan tingkat tinggi. Ada perbedaan nyata antara ADN yang terdapat dalam kromosom dan didalam mitrokondria maupun kloroplast. ADN didalam mitokondria dan kloroplast tidak ada hubungannya dengan protein histon dan bentuk molekulnya bulat.

GAMBAR 2-3 : Ukuran panjang relatio dari ADN. A. Manusia, kira kira 1 juat µm.  B. Lalat Drodophila melanogaster, kira kira 16 000 µm. C. Bakteri Escherichia coli, kira kira 1100 µm. D. Bakteriofag T4, kira kira 68 µm.

                Seperti yang terdapat dalam bakteri dan ganggang biru. Sel tumbuhan dan hewan mengandung kira kira 1000 kali lebih banyak dari ADN dari pada yang dimiliki sel bakteri .

            Asam nukleat tersusun atas nukleotida, yang bilang terurai terdiri dari gula, pospat dan basa yang mengandung nitrogen. Karena banyak nya nukleutida yang menyusun molekul ADN, maka molekul ADN merupakan suatu polinukleotida.

1.      Gula. Molekut gula yang menyusun ADN adalah sebuah pentosa, yaitu deoksiribosa.

2.      Pospat. Molekul pospat berupa PO4.

3.      Basa. Basa nitrogen yang menyusun molekul ADN dibedakan atas :

a.       Kelompok pirimidin. Kelompok ini dibedakan atas basa:

-          Sitosin(S)

-          Timin(T)

b.      Kelompok purin. Kelompok ini dibedakan atas basa:

-          Adenin(A)

-          Guanin(G)

10

Dalam tahun 1953 watsason  dan crick mengemukakan kebanyakan molekul ADN mempunyai bentuk sebagai pita spiral dobel yang saling berpilin deretan gula deoksiribosa dan pospa menyusun pita sepiral merupakan tulang punggung (“back-bone”) dari  mulkul ADN basa nitogen berhubungan dengan gula jadi sebuah pita sepiral dalam “dauble helix membuat satu sepiral penuh setiap 34 A.lebar molkul ADN sepanjang” dauble helix” adalah tetap, yaitu 20A(gambar 2-7) dalam deretan nukkleotida,pospat terletak di antara2 molkul gula sedemikian rupa,sehinggah pospat itu terikat 3,c dari satu molekul  nya  setelah tulang punggung terbentuk maka basa menduduki tempat tetap.sebuah pita dan pasangannya dalam “dauble helix mempunyai arah belawanan

Gambar 2-7.ADN “ double helix” model watson dan Crick. 1A=1 angstrom =0,001 mikron.p=kospat,d=gula deoksiribosa ;S= Sitosin ;T =timin ; G=Guanin;A=Adenin

11

REPLIKASI ADN

ADN pada umumnya terdapat didalam kromosom dan kromosom terdapat didalam isi sel.Seperti diketqahui sel yang membelah selalu  didahului oleh pembelahan inti sel. Berarti  kromosom  itu membelah,demikian pula molekul-molekul ADN.

Watson dan Crick mengetahui,bahwa sekali urutan nukleotida tertentu terbentuk pada salah satu pita dari “double helix”,maka urutan nukleotida pada pita komplementernya(pasangannya) dapat diketahui.Misalnya saja salah satu pita dari “double helix”terbaca sebagai 5’...SAATASTAGA... 3’ maka pasangannya terbaca sebagai 3’...GTTATGATS... 5’.Oleh karena itu Watson dan Crick berpendapat apabila dua pita dari “double helix” tertentu melalui suatu proses dapat di lepas berpilinnya dan kemudian di biarkan dalam larutan yang mengandung polinukleotida baru(Gambar 2-10).Proses berlipat gandanya molekul ADN dinamakan replikasi-replikasi ADN .

Gambar 2-10.Replikasi ADN Watson dan Crick.Pita lama di gambar biru , pita baru putih.

12

Berdsarkan pengamatan beberapa ahli di kenal beberapa hipotesa mengenai replikasi ADN ,yaitu (2-11).

1.Secara semikonservatif.”Double helix” dari molekul ADN yang lama membuka dengan perantaraan enzim  kemudian di samping tiap pita yang lama di bentuk pita yang baru.Cara ini sesuai dengan pendapat Watson dan Crick

Gambar 2-11.Tiga model replikasi ADN secara teoritis.Pita lama di tunjukkan dengan warna coklat ,sedangkan pita baru dengan warna hitam .

2.Secara konservatif. Molekul ADN yang lama tetap,artinya “double helix”tidak membuka.Dii samping molekul ADN yang lama di bentuk molekul ADN baru.

3.Secara dispersif .Molekul ADN putus menjadi beberapa bagian dan untuk potongan-potongan itu dibentuk ADN baru.

STRUKTUR ARN (Asam ribonukleat)

Di samping  ADN,kebanyakn sel-sel berinti tidak sejati (prokaryotik) maupun yang berinti (eukaryotik) nukleat lain yang sangat penting pula,yang di mana asma ribonukleat (ARN).Virus(seperti virus mozaik tembakau dan virus influenza) tidak memiliki ADN, melaikan hanya ARN saja.Pada makhluk-makhluk ini ARN-lah merupakan molekul genetik keseluruhannya dan membawa segala pertanggungjawab seperti yang dimiliki ADN.Karena itu ARN demikian itu sering disebut juga ARN genetik,sedangakan ARN di dalam sel bisa disebut ARN non-genetik.

13

ARN berbeda dari ADN dalam beberapa hal.

1.Mengenai ukuran dan bentuk.

Pad a umumnya molekul ARN lebih pendek dari pada ADN.ADN berbentuk “double helix”, tetapi ARN berbentuk pita tunggal (“single strand”).Meskipun demikian ada beberapa virus tanaman (misalnya reovirus),ARN berupa pita double namun tidak berpilin sebagai spiral.

2.Mengenai susunan kimia.

Molekul ARN juga merupakan polimer nukleotida .Perbedaannya dengan ADN  ialah:

a.gula yang  meyusunnya bukan deoksiribosa, melainkan ribosa.

Basa pirimidin yang menyusun bukan timin seperti pada ADN, melainkan urasil (disingkat dengan U).

3.Mengenai  lokasinya

ADN umunya terdapat didalam kromosom. Terdapatnya ARN tergantung dari macamnya,yaitu:

a.ARNduta(ARNd), nama asingnya messenger RNA(mRNA),terdapat dalam nukleus .ARNd dicetak oleh salah satu pita ADN yang berlangsung di dalam nukleus.Jika urutan basa dalam pita ADN yang mencetak adalah 5’3’ maka urutan basa dalam ARNd hasil cetakan adalah 3’5

b.ARNpemindah (ARNp) ,nama asingnya transfer RNA  (tRNA), terdapat di dalam sitoplasma.Molekul ARNp mempunyai bentuk seperti daun semanggi .

c.ARNribosom (ARNr), nama asingnya ribosome RNA (rRNA).Terdapat terutama di dalam  ribosom.Molekulnya berupa pita tunggal .tidak bercabang  dan mempunyai bagian, di mana basa-basa komplementernya membentuk pasangan-pasangan tetapi tidak berupa double helix.

14

4.      Mengenai fungsinya

ADN berfungsi memberi informasi/ keterangan genetik,sedangakan fungsi ARN tergantung dari macamnya,yaitu:

a. ARNd  bertugas menerima informasi/keterangan genetik dari ADN.Proses ini di namakan transkripsi dan berlangsung di dalam  inti sel.

b.ARNp bertugas mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma.Sebelum dapat diikat oleh ARNp , asam amino bereaksi terlebih dahulu dengan ATP (adenosin tripospat) agar supaya berenergi dan menjadi aktif.ARNp membawa asam amino yang diikat itu ke ribosom.Di sisilah berlangsung perubahan informasi genetik yang dinyatakan oleh urutan basa dari ARNd ke urutan asam amino dalam protein yang terbentuk.Proses perubahan ini di namakan translasi.

c.ARNr bertugas mensintesa protein dengan menggunakan baham asam amino.Proses ini berlangsung di dalam ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.

PENGAWASAN TERHADAP SINTESA PROTEIN

1.Gen-gen struktural

Dari keterangan di muak jelaslah kiranya bahwa gen-gen bertanggung  jawab untuk protein dan perubahan (mutasi) pada pasangan basa dalam molekul ADN dapat menimbulkan berbagai pengaruh terhadap protein yang bersangkutan,yaitu:

1.Perubahan itu dapat menghasilkan triplet lain yang mengkode asam amino yang sam.Pad kasus ini tidak akan terjadi perubahan pada bagian-bagian dari protein yang dihasilkan.

2.Perubahan dari sebuah basa tunggal yang  menghasilkan   perubahan dalam triplet, sehingga di dapatkan asam amino yang berlainan dan  juga pembentukan protein yang berada.Akibatnya akan terjadi  pengurangan dalam aktivitas biologis seperti aktivitas enzim.

3.Perubahan pada sebuah basa tunggal menghasilkan sebuah triplet  yang mengkode berakhirnya suatu rantai polipeptida.Perlu di ketahui bahwa suatu manusia gen itu dapat meliputi lebih dari sebuah basa dalam urutan molekul ADN.   

15

2.Gen-gen kontrol   

Setelah kita mengenal adanya gen-gen struktural,yaitu gen-gen yang bertanggung jawab dalam pembentukannya protein serta enzim tertentu,maka sekarang akan di perkenalkan adanya gen-gen kontrol.Sebuah gen dapat merubah pengaruh dari gen lainnya.Gen-gen mempunyai hubungan langsung dengan sintesa protein tertentu,tetapi mengatur aktivitas dari gen-gen struktural dan karena itu mengawasi banyaknya hasil gen. 

Menurut Jacob dan Monod,suatu unit kegiatan gen adalah operon yang terdiri dari gen operator dan gen struktural yang letaknya berdampingan.Kegiatan gen struktural ini mengawasi gen operator sebaiknya,gen operator ini di awasi oleh gen regulator.Gen regulator menghasilkan suatu substansi (disebut represor) yang halang-halangi gen operator .

                                                                               

   

16

BAB III

             PENUTUP

A.KESIMPULAN

Bapak Genetika “GREGOR MENDEL” (1822-1884) memperkenalkan teori-teorinya tentang keturunan yang kemudian dikenal sebagai Hukum Keturunan dari Mendel, maka pengetahuan tentang keturunan pada manusia sebenarnya telah ada sejak 1500 tahun yang lalu. Diwaktu itu telah dilaporkan adanya kelainan pendarahan yang diturunkan pada bangsa Taimund, yang kemudian dengan jelas digambarkan secara klinis pada tahun1803 pada suatu keluarga di Hampshire. Pada abad ke 18 Maupertuis sudah menyelidiki sifat diwariskannya albino dan polidaktili (jari lebih).

            Setelah para ilmuwan menemukan alat mikroskop dan kemudian dikenal kromosom, maka penelitain Biologi umumnya dan Genetika khususnya mengalami kemajuan dengan cepat. Bentuk, struktur dan perilaku kromosom tak lama kemudian diketahui. Genetika Manusia sendiri dimulai dengan ditemukannya golongan darah ABO oleh Landsteiner pada permulaan abad ini. Beberapa penyakit keturunan seperti butawaran, hemophilia, thalassemia, phenilketonuria (PKU) dan sebagainya lalu dapat dipastikan bahwa penyebabnya adalah sesuatu yang terdapat didalam kromosom. Sejak dapat dipastikan jumlah kromosom didalam sel tubuh orang sebanyak 46 pada tahun 1956, maka mulailah diketahui adanya beberapa cacat atau kelainan yang ada hubungan nya dengan kelainan kromosom. Cacat mental Mongoloid atau SindromaDown yang disebabkan karena seseorang mempunyai kelebihan autosom 21 segera diketahui.

            Kemajuan dalam bidang Biokimia memungkinkan para ahli mentapkan struktur serta susunan bahan genetic, yang berupa asam deoksiribonukleat atau ADN (nama aslinya DNA atau deoxyribonucleic acid) dan asam ribonukleat atau ARN (nama asingnya RNA atau ribonucleic acid). ADN dan ARN merupakan komponen penting pada gen yang mengatur sintesa protein. Disamping itu dikenal pula berbagai macam penyakit bawaan karena kesalahan metabolisme didalam tubuh orang. Penyakit ini disebabkan karena adanya defisiensi enzim, sedangkan pembentukan enzim ternyata diawali oleh gen-gen tertentu.

            Di Indonesia Genetika Manusia dimulai sejak zaman sebelum Perang Dunia II. Pada waktu itu penentuan golongan darah untuk tujuan kedokteran maupun untuk keperluan antropologi telah dilakukan oleh beberapa sarjana Belanda. Setelah Kemerdekaan, Genetika Manusia dikembangkan oleh almarhum dr. Partomo M. Alibazah, yang waktu itu bersama dengan dr. Tadjudin (kedua-duanya dari Bagian Biologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia) mulai mengembangkan teknik pemeriksaan Genetika Manusia seperti pemeriksaan kromatin seks. Penggunaan dermatoglifi untuk diagnostic kedokteran diperkenalkan oleh dr. Tadjudin dalam tahun 1966. Pemeriksaan kromosom pertama kali dilakukan oleh dr. Tiioe dkk.

17

B.SARAN

    Dengan membaca makalah dasar-dasar genetika ini maka sedikit

 Banyaknya anda akan mengetahui dasar-dasar penting dalam memilih pasangan agar keturunan ada lebih baik dari anda.Terima kasih!!!!!!!!!!!!

18

DAFTAR PUSTAKA

http://id.wikipedia.org/wiki/dasar-dasar genetika.

19